menu

Przyczyny Autyzmu

Naukowcy nie znają dokładnych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), ale badania sugerują, że zarówno geny, jak i środowisko, odgrywają ważne role.

Czynniki genetyczne

U jednojajowych bliźniaków, które dzielą dokładnie ten sam kod genetyczny, jeśli jeden z nich ma autyzm, drugi bliźniak również ma ASD w niemal 9. na 10 przypadków. Jeżeli jedna osoba z rodzeństwa ma autyzm, pozostali bracia i siostry mają 35 razy większe od normalnego ryzyko, że również rozwinie się u nich to schorzenie. Naukowcy zaczynają identyfikować konkretne geny, które mogą zwiększać ryzyko zaburzeń ze spektrum autystycznego.1,2

Mimo to, naukowcy osiągnęli do tej pory tylko pewien sukces w znalezieniu dokładnie, które geny są zaangażowane. Aby uzyskać więcej informacji o takich przypadkach, zobacz sekcję Jakie inne schorzenia mogą mieć dzieci z autyzmem?, która opisuje zespół łamliwego chromosomu X i stwardnienie guzowate.

Większość ludzi, u których rozwijają się zaburzenia ze spektrum autystycznego, nie ma zgłoszonej rodzinnej historii autyzmu, co sugeruje, że przypadkowe, rzadkie i być może mnogie mutacje genów, mogą mieć wpływ na ryzyko danej osoby.3,4 Wszelkie zmiany od normalnej informacji genetycznej nazywa się mutacjami. Mutacje bywają dziedziczone, ale niektóre pojawiają się bez powodu. Mutacje mogą być pomocne, szkodliwe lub nie mieć efektów.

Posiadanie zwiększonego ryzyka genetycznego nie oznacza, że u dziecka z pewnością rozwinie się autyzm. Wielu badaczy skupia się na tym, jak różne geny oddziałują ze sobą i czynnikami środowiskowymi, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób zwiększają one ryzyko wystąpienia tego schorzenia.

Czynniki środowiskowe

W medycynie "środowisko" odnosi się do czegokolwiek poza organizmem, co może mieć wpływ na zdrowie. Obejmuje to powietrze, którym oddychamy, wodę, którą pijemy i w której kąpiemy się, żywność, którą jemy, leki, które bierzemy, oraz wiele innych rzeczy, z którymi nasz organizm może mieć kontakt. Środowisko obejmuje również nasze otoczenie w łonie, kiedy to zdrowie naszej matki ma bezpośredni wpływ na nasz wzrost i najwcześniejszy rozwój.

Naukowcy badają wiele czynników środowiskowych, takich jak dolegliwości występujące rodzinnie, wiek rodziców i inne czynniki demograficzne, ekspozycja na toksyny oraz komplikacje podczas porodu lub ciąży.10,5,6,7

Tak jak w przypadku genów, jest to prawdopodobne, że więcej niż jeden czynnik środowiskowy jest zaangażowany w zwiększanie ryzyka dla zaburzeń ze spektrum autyzmu. I tak jak geny, dowolny z tych czynników ryzyka zwiększa ryzyko jedynie w niewielkim stopniu. U większości osób, które były narażone na środowiskowe czynniki ryzyka, ASD nie rozwija się. W tym obszarze również prowadzone są badania naukowe.

Naukowcy badają, jak określone czynniki środowiskowe mogą wpływać na pewne geny - włączać je lub wyłączać albo zwiększać lub zmniejszać ich normalną aktywność. Proces ten nazywany jest epigenetyką i dostarcza naukowcom wielu nowych sposobów badania tego, jak schorzenia, takie jak autyzm, rozwijają się oraz potencjalnie zmieniają z czasem.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu a szczepionki

Eksperci zdrowotni zalecają, żeby dzieci otrzymywały pewną liczbę szczepień we wczesnym okresie życia, w celu ochrony przed niebezpiecznymi, zakaźnymi chorobami, takimi jak odra. Odkąd pediatrzy w Stanach Zjednoczonych zaczęli dawać te szczepionki podczas regularnych badań kontrolnych, liczba zachorowań, niepełnosprawności lub śmierci od tych chorób wśród dzieci, spadła niemal do zera.

Dzieci otrzymują kilka szczepionek w ciągu pierwszych 2. lat życia, około tego samego wieku, w którym często pojawiają się lub stają zauważalne symptomy autystyczne. Pewna mniejszość rodziców podejrzewa, że szczepionki są w jakiś sposób związane z zaburzeniem ich dziecka. Niektórzy mogą obawiać się tych szczepionek, ze względu na niesprawdzoną teorię, że zaburzenia ze spektrum autystycznego mogą być powodowane przez thimerosal. Thimerosal lub tiomersal jest opartym na rtęci związkiem chemicznym, dodawanym kiedyś do niektórych, ale nie wszystkich szczepionek, by przedłużyć ich trwałość. Jednakże, z wyjątkiem niektórych szczepionek przeciwko grypie, w USA od 2001 roku nie ma szczepionki rutynowo podawanej dzieciom w wieku przedszkolnym, która zawiera tiomersal. Pomimo tej zmiany, współczynnik dzieci z rozpoznanym ASD nadal rośnie.

Inni rodzice wierzą, że choroba ich dziecka może być związana ze szczepionkami, zaprojektowanymi do ochrony przed więcej niż jedną chorobą, takimi jak szczepionka MMR (przeciwko odrze, śwince i różyczce), która nigdy nie zawierała tiomersalu.

Przeprowadzono wiele badań, aby spróbować określić, czy szczepionki są możliwą przyczyną autyzmu. Na rok 2010., żadne z badań nie znalazło powiązań pomiędzy zaburzeniami ze spektrum autystycznego a szczepieniami.8,9

Po obszernych rozprawach w USA, specjalny sąd sędziów federalnych orzekł przeciwko kilku sprawom precedensowym, które starały się udowodnić, że szczepionki zawierające tiomersal, albo samodzielnie albo w połączeniu ze szczepionką MMR, powodują autyzm.


  1. Campbell DB, Sutcliffe JS, Ebert PJ, Militerni R, Bravaccio C, Trillo S, Elia M, Schneider C, Melmed R, Sacco R, Persico AM, Levitt P. A genetic variant that disrupts MET transcription is associated with autism. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2006 Nov 7;103(45):16834–9. 

  2. Arking DE, Cutler DJ, Brune CW, Teslovich TM, West K, Ikeda M, Rea A, Guy M, Lin S, Cook EH, Chakravarti A. A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism. American Journal of Human Genetics, 2008 Jan;82(1):160–4. 

  3. Sebat J, Lakshmi B, Malhotra D, Troge J, Lese-Martin C, Walsh T, Yamrom B, Yoon S, Krasnitz A, Kendall J, Leotta A, Pai D, Zhang R, Lee YH, Hicks J, Spence SJ, Lee AT, Puura K, Lehtimaki T, Ledbetter D, Gregersen PK, Bregman J, Sutcliffe JS, Jobanputra V, Chung W, Warburton D, King MC, Skuse D, Geschwind DH, Gilliam TC, Ye K, Wigler M. Strong association of de novo copy number mutations with autism. Science, 2007 Apr 20;316(5823):445–9. 

  4. Morrow EM, Yoo SY, Flavell SW, Kim TK, Lin Y, Hill RS, Mukaddes NM, Balkhy S, Gascon G, Hashmi A, Al-Saad S, Ware J, Joseph RM, Greenblatt R, Gleason D, Ertelt JA, Apse KA, Bodell A, Partlow JN, Barry B, Yao H, Markianos K, Ferland RJ, Greenberg ME, Walsh CA. Identifying autism loci and genes by tracing recent shared ancestry. Science, 2008 Jul 11;321(5886):218–23. 

  5. Kolevzon A, Gross R, Reichenberg A. Prenatal and perinatal risk factors for autism: a review and integration of findings. Archives of Pediatric and Adolescent Medicine, 2007 Apr;161(4):326–33. 

  6. Lawler CP, Croen LA, Grether JK, Van de Water J. Identifying environmental contributions to autism: provocative clues and false leads. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 2004;10(4):292–302. 

  7. Daniels JL, Forssen U, Hultman CM, Cnattingius S, Savitz DA, Feychting M, Sparen P. Parental psychiatric disorders associated with autism spectrum disorders in the offspring. Pediatrics, 2008 May;121(5):e1357–62. 

  8. Immunization Safety Review Committee. Immunization Safety Review: Vaccines and Autism. Washington, DC: The National Academies Press; 2004. 

  9. Interagency Autism Coordinating Committee. Question 3: what caused this to happen and can this be prevented? The 2010 Interagency Autism Coordinating Committee Strategic Plan for Autism Spectrum Disorders Research – January, 19, 2010. Washington, DC: Interagency Autism Coordinating Committee, U.S. Department of Health and Human Services, 2010. 

  10. Myers SM, Johnson CP. Management of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 2007 Nov;120(5):1162–82.