menu

Diagnoza Autyzmu

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) jest często procesem dwuetapowym. Pierwszy etap obejmuje ogólne rozwojowe badania przesiewowe podczas testów kontrolnych dziecka, przeprowadzanych przez pediatrę. Dzieci, które wykazują pewne problemy rozwojowe, kierowane są do dodatkowej oceny. Drugi etap obejmuje dokładną ocenę przez zespół lekarzy i innych profesjonalistów zdrowotnych z szerokim zakresem specjalności.1 Na tym etapie dziecko może zostać zdiagnozowane z autyzmem lub innym zaburzeniem rozwojowym.

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autystycznego mogą zazwyczaj zostać wiarygodnie zdiagnozowane do wieku 2. lat, ale badania naukowe sugerują, że niektóre testy przesiewowe mogą być pomocne w wieku 18. miesięcy lub nawet młodszym.1,2

Wiele osób - w tym pediatrów, lekarzy rodzinnych, nauczycieli i rodziców - może początkowo minimalizować oznaki autyzmu, wierząc, że dziecko "dogoni" swoich rówieśników. Chociaż możesz być zaniepokojony nadawaniem swojemu małemu dziecku etykiety autyzmu, to im wcześniej rozpoznane zostanie zaburzenie autystyczne, tym szybciej będzie można rozpocząć konkretne interwencje. Wczesna interwencja może zmniejszyć lub zapobiec bardziej poważnym formom niepełnosprawności związanym z ASD. Wczesna interwencja może także poprawić IQ dziecka, jego język oraz codzienne umiejętności funkcjonalne, zwane także zachowaniem adaptacyjnym.3

Badania przesiewowe

Zgodnie z zaleceniami American Academy of Pediatrics, badanie kontrolne dziecka powinno zawierać rozwojowe testy przesiewowe, ze specyficznym badaniem przesiewowym zaburzeń ze spektrum autystycznego w 18. i 24. miesiącu.3 Badanie przesiewowe nie jest równoznaczne z diagnozą autyzmu. Instrumenty przesiewowe służą jako pierwszy krok, aby powiedzieć lekarzowi, czy dziecko potrzebuje więcej testów. Jeśli pediatra nie testuje rutynowo dziecka pod kątem ASD, poproś, aby to robił.

Własne doświadczenia i obawy rodziców o rozwój ich dziecka będą bardzo ważne w procesie przesiewowym. Sporządzaj własne notatki na temat rozwoju Twojego dziecka oraz przeglądaj rodzinne filmy, zdjęcia i albumy, które pomogą Ci pamiętać, kiedy po raz pierwszy zauważyłeś każde zachowanie i kiedy Twoje dziecko osiągnęło określone etapy rozwojowe.

Rodzaje narzędzi przesiewowych na zaburzenia ze spektrum autyzmu

Czasami lekarz będzie zadawał rodzicom pytania dotyczące symptomów u dziecka, w celu kontroli pod kątem zaburzeń ze spektrum autystycznego. Inne narzędzia przesiewowe łączą informacje od rodziców z własnymi obserwacjami lekarza. Przykłady narzędzi przesiewowych dla małych dzieci i przedszkolaków obejmują:

  • CHAT (Checklist of Autism in Toddlers)
  • M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers)
  • STAT (Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds)
  • SCQ (Social Communication Questionnaire)
  • CSBS (Communication and Symbolic Behavior Scales).

Aby kontrolować starsze dzieci pod kątem łagodnego autyzmu lub zespołu Aspergera, lekarz może polegać na różnych narzędziach przesiewowych, takich jak:

  • ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire)
  • ASAS (Australian Scale for Asperger's Syndrome)
  • CAST (Childhood Asperger Syndrome Test).

Kompleksowa ocena diagnostyczna

Drugi etap diagnozy musi być dokładny, aby dowiedzieć się, czy inne schorzenia mogą być przyczyną objawów pacjenta. Po więcej informacji zobacz sekcję Jakie inne schorzenia mogą mieć dzieci z autyzmem?

Zespół, który obejmuje psychologa, neurologa, psychiatrę, logopedę lub innych specjalistów doświadczonych w rozpoznawaniu autyzmu, może przeprowadzić tę ocenę. Ewaluacja może określić u dziecka poziom umiejętności poznawczych (zdolności myślenia), poziom językowy i zachowania adaptacyjne (odpowiednie dla wieku umiejętności, niezbędne do wykonywania niezależnie codziennych czynności, takich jak jedzenie, ubieranie się i korzystanie z toalety).

Ponieważ ASD jest złożonym schorzeniem, które często występuje wraz z innymi chorobami lub zaburzeniami uczenia się, kompleksowa ocena może obejmować obrazowanie mózgu i testy genów, wraz z dogłębnym testowaniem pamięci, języka i zdolności rozwiązywania problemów.1 Dzieci z dowolnie opóźnionym rozwojem powinny mieć również przeprowadzone badanie słuchu w ramach kompleksowej ewaluacji.

Chociaż dzieci mogą stracić słuch wraz z rozwojem zaburzeń ze spektrum autystycznego, powszechne symptomy ASD (takie jak nieodwracanie twarzy do osoby wołającej ich imię) mogą również sprawiać wrażenie, że dzieci są głuche, gdy w rzeczywistości słyszą. Jeśli dziecko nie reaguje na słowa, zwłaszcza na jego imię, ważne jest, aby lekarz sprawdził, czy ma ono utratę słuchu.

Proces ewaluacji jest dobrym okresem dla rodziców i opiekunów, aby zadawać pytania i uzyskać porady od całego zespołu oceniającego. Wyniki oceny pomogą zaplanować leczenie i interwencje, aby pomóc Twojemu dziecku. Pamiętaj, aby zapytać, z kim można się skontaktować w przypadku dalszych pytań.

Jakie inne schorzenia mogą mieć dzieci z autyzmem?

Problemy sensoryczne

Wiele osób z zaburzeniami ze spektrum autystycznego (ASD) wykazuje zbyt silne lub zbyt słabe reakcje na pewne widoki, dźwięki, zapachy, tekstury i smaki. Na przykład niektóre z nich mogą:

  • Nie lubić lub okazywać dyskomfort od lekkiego dotyku lub styczności skóry z ubraniami
  • Doświadczać bólu od niektórych dźwięków, takich jak odkurzacz, dzwoniący telefon lub nagła burza; czasem mogą one zakrywać swoje uszy i krzyczeć
  • Nie mieć reakcji na intensywne zimno lub ból.

Naukowcy próbują ustalić, czy te nietypowe reakcje są związane z różnicami w integracji wielu rodzajów bodźców, pochodzących ze zmysłów.

Problemy ze snem

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mają skłonność do posiadania trudności z zaśnięciem, utrzymaniem ciągłości snu lub innych problemów ze snem.4 Problemy te utrudniają im utrzymanie uwagi, zmniejszają ich zdolność do funkcjonowania i prowadzą do złych zachowań. Ponadto rodzice dzieci cierpiących na ASD i problemy ze snem często donoszą o większym stresie rodzinnym oraz gorszym ogólnym stanie zdrowia wśród członków rodziny.

Na szczęście problemy ze snem mogą być często leczone przy wykorzystaniu zmian w zachowaniu, takich jak przestrzeganie harmonogramu snu lub stworzenie procedury zasypiania. Niektóre dzieci mogą lepiej spać dzięki lekom, takim jak melatonina, która jest hormonem pomagającym w regulacji cyklu sen-czuwanie organizmu. Jak każdy lek, melatonina może mieć niepożądane skutki uboczne. Porozmawiaj z lekarzem na temat możliwych zagrożeń i korzyści, przed zastosowaniem melatoniny. Leczenie problemów ze snem u dzieci z autyzmem może poprawić ogólny stan ich zachowania i funkcjonowania, a także zmniejszyć stres rodziny.5

Niepełnosprawność intelektualna

Wiele osób z zaburzeniami ze spektrum autystycznego ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Podczas testowania, niektóre obszary zdolności mogą być normalne, podczas gdy inne - zwłaszcza umiejętności poznawcze (myślenie) i językowe - mogą być stosunkowo słabe. Na przykład dziecko z ASD może dobrze radzić sobie z zadaniami związanymi ze wzrokiem (takimi jak układanie puzzli), ale nie radzić sobie tak dobrze z zadaniami opartymi na języku, związanymi z rozwiązywaniem problemów. Osoby z formą zaburzeń ze spektrum autyzmu, taką jak zespół Aspergera, często mają przeciętne lub ponadprzeciętne umiejętności językowe i nie wykazują opóźnień w zdolnościach poznawczych lub mowie.

Napady padaczkowe

Jedno na czworo dzieci z zaburzeniami ze spektrum autystycznego ma napady padaczkowe, często zaczynające się albo we wczesnym dzieciństwie albo w wieku nastoletnim.6 Napady takie, wywoływane przez nieprawidłową aktywność elektryczną w mózgu, mogą powodować:

  • Krótkotrwałe utraty przytomności lub omdlenia
  • Konwulsje, czyli niekontrolowane drżenie całego ciała lub niezwykłe ruchy
  • Okresy wpatrywania się w jeden punkt.

Czasami brak snu lub wysoka gorączka mogą wywołać napad padaczkowy. Elektroencefalogram (EEG), niechirurgiczny test, który rejestruje aktywność elektryczną w mózgu, może pomóc potwierdzić, czy pacjent ma takie napady. Jednak niektóre osoby z ASD mają nieprawidłowe EEG, nawet jeśli nie mają one ataków padaczkowych.

Napady padaczkowe mogą być leczone lekami przeciwpadaczkowymi. Niektóre leki przeciwpadaczkowe wpływają na zachowanie; zmiany w zachowaniu powinny być u dzieci z autyzmem bacznie obserwowane. W większości przypadków lekarz użyje najniższej dawki środka, która działa na pacjenta. Leki przeciwpadaczkowe zazwyczaj zmniejszają liczbę napadów, ale mogą nie być w stanie zapobiec każdemu z nich.

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną i jest najbardziej rozpowszechnioną formą dziedziczonej niepełnosprawności intelektualnej,7 powodując objawy podobne do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Nazwa schorzenia odnosi się do jednej części chromosomu X, posiadającej wadliwy element, który wygląda na ściśnięty i kruchy, gdy oglądany jest pod mikroskopem. Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X jest zmiana, zwana mutacją, która zachodzi na pojedynczym genie. Mutacja ta w efekcie powoduje wyłączenie genu. Niektórzy ludzie mogą mieć tylko niewielką mutację i nie wykazywać żadnych symptomów, podczas gdy inni mają większą mutację i bardziej poważne objawy.8

Około 1. na 3 dzieci, które mają zespół kruchego chromosomu X, spełnia również kryteria diagnostyczne dla zaburzeń ze spektrum autyzmu, a około 1. na 25 dzieci z rozpoznanym ASD ma mutację, która powoduje zespół łamliwego chromosomu X.8

Ponieważ schorzenie to jest dziedziczone, dzieci z zaburzeniami ze spektrum autystycznego należy sprawdzać pod kątem zespołu kruchego chromosomu X, szczególnie jeśli rodzice chcą mieć więcej potomstwa. Inni członkowie rodziny, którzy planują mieć dzieci, również mogą chcieć być sprawdzeni pod kątem tego zaburzenia.

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że w mózgu i innych ważnych organach rosną nienowotworowe guzy. Stwardnienie guzowate występuje u od 1. do 4. procent osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.7,9 Genetyczna mutacja jest przyczyną tego zaburzenia, które zostało również powiązane z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i wieloma innymi problemami ze zdrowiem psychicznym i fizycznym. Nie ma sposobu na wyleczenie stwardnienia guzowatego, ale wiele objawów może być leczonych.

Problemy żołądkowo-jelitowe

Niektórzy rodzice pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu donoszą, że ich dziecko ma częste problemy żołądkowo-jelitowe lub trawienne, w tym ból brzucha, biegunki, zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy, wymioty lub wzdęcia. Alergie pokarmowe również mogą powodować problemy dla osób z ASD.10 Nie jest jasne, czy dzieci z autyzmem są bardziej narażone na dolegliwości żołądkowo-jelitowe niż ich normalnie rozwijający się rówieśnicy.11,12 Jeśli Twoje dziecko ma tego typu problemy, lekarz, który specjalizuje się w dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, zwany gastroenterologiem, może pomóc znaleźć przyczynę i zaproponować odpowiednie leczenie.

Niektóre badania wykazały, że dzieci z zaburzeniami ze spektrum autystycznego zdają się mieć więcej objawów żołądkowo-jelitowych, ale wyniki te mogą nie mieć zastosowania do wszystkich pacjentów z autyzmem. Na przykład niedawne badanie odkryło, że dzieci z ASD w Minnesocie miały większe prawdopodobieństwo posiadania fizycznych i behawioralnych problemów związanych z dietą (przykładowo nietolerancja laktozy lub domaganie się określonych pokarmów), a także zaparć, niż ich rówieśnicy bez autyzmu.12 Badacze sugerują, że osoby z zaburzeniami ze spektrum autystycznego mogą nie mieć podstawowych problemów żołądkowo-jelitowych, ale że to ich zachowanie może stwarzać takie symptomy - na przykład dziecko, które domaga się jedzenia tylko niektórych pokarmów, może nie spożywać wystarczająco dużo błonnika lub płynów w swojej diecie, co prowadzi do zaparć.

Niektórzy rodzice mogą spróbować zastosować u swojego dziecka specjalną dietę, aby kontrolować objawy autystyczne lub żołądkowo-jelitowe. Podczas gdy pewne osoby mogą odnieść korzyści z ograniczenia określonych pokarmów, to nie ma mocnych dowodów na to, że te specjalne diety redukują symptomy autyzmu.13 Jeśli chcesz spróbować specjalnej diety, najpierw porozmawiaj z lekarzem lub dietetykiem, aby upewnić się, że spełniane są potrzeby żywieniowe Twojego dziecka.

Współwystępujące zaburzenia psychiczne

U dzieci z autyzmem mogą rozwijać się także zaburzenia psychiczne, takie jak zaburzenia nerwicowe, ADHD czy depresja. Badania pokazują, że ludzie z ASD mają większe ryzyko niektórych chorób psychicznych niż ludzie bez tego schorzenia.14 Zarządzanie tymi współistniejącymi dolegliwościami przy pomocy leków lub terapii behawioralnej, która uczy kontrolować swoje zachowanie, może zmniejszyć objawy wydające się pogarszać symptomy autystyczne u dziecka. Kontrolowanie tych zaburzeń psychicznych pozwoli osobie z ASD bardziej skupić się na zarządzaniu autyzmem.15

Powiązane zaburzenia

Zespół Retta i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (CDD) są dwiema bardzo rzadkimi formami zaburzeń ze spektrum autystycznego, które obejmują regresję w rozwoju. Tylko 1. na każde 10000 do 22000 dziewcząt ma zespół Retta.17,18 Jeszcze rzadziej, jedynie 1. lub 2. spośród 100000 dzieci z ASD ma CDD.19

W przeciwieństwie do innych rodzajów zaburzeń ze spektrum autyzmu, zespół Retta dotyka głównie dziewcząt. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z zespołem Retta rozwijają się normalnie przez 6-18 miesięcy, zanim zaczną pojawiać się regresja rozwojowa i objawy autystyczne. Pacjenci z tym schorzeniem mogą mieć również trudności z koordynacją, poruszaniem i mową. Fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy mogą pomóc, ale żadna specyficzna metoda leczenia zespołu Retta nie jest jeszcze dostępna.

Naukowcy odkryli, że mutacja w sekwencji pojedynczego genu jest związana z większością przypadków zespołu Retta.20 Odkrycie to może pomóc naukowcom znaleźć sposoby, aby spowolnić lub zatrzymać postęp choroby. Może również poprawić zdolność lekarzy do wcześniejszego diagnozowania i leczenia zespołu Retta u dzieci, poprawiając ich ogólną jakość życia.

Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (zespół Hellera) dotyka bardzo małej liczby dzieci, co sprawia, że badaczom ciężko jest poznać tę chorobę. Symptomy CDD mogą pojawić się do 2. roku życia, ale średni wiek zachorowania przypada pomiędzy wiekiem 3. a 4. lat. Do tego czasu dzieci z zespołem Hellera zazwyczaj mają odpowiednie dla wieku umiejętności społeczne i komunikacyjne. Długi okres normalnego rozwoju przed regresją pomaga odróżnić dziecięce zaburzenie dezintegracyjne od zespołu Retta. CDD może dotykać chłopców częściej niż dziewcząt.21

Dzieci z CDD doświadczają ciężkiej, szeroko zakrojonej i oczywistej utraty nabytych wcześniej umiejętności motorycznych, językowych i społecznych.22 Utrata takich zdolności jak słownictwo jest bardziej dramatyczna w dziecięcym zaburzeniu dezintegracyjnym niż w autyzmie dziecięcym.23 Inne objawy zespołu Hellera obejmują utratę kontroli nad pęcherzem i jelitami.16


  1. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook EH, Jr., Dawson G, Gordon B, Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone WL, Teplin SW, Tuchman RF, Volkmar FR. Practice parameter: screening and diagnosis of autism: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology, 2000 Aug 22;55(4):468–79. 

  2. Landa RJ, Holman KC, Garrett-Mayer E. Social and communication development in toddlers with early and later diagnosis of autism spectrum disorders. Archives of General Psychiatry, 2007 Jul;64(7):853–64. 

  3. Johnson CP, Myers SM. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics, 2007 Nov;120(5):1183–215. 

  4. Krakowiak P, Goodlin-Jones B, Hertz-Picciotto I, Croen LA, Hansen RL. Sleep problems in children with autism spectrum disorders, developmental delays, and typical development: a population-based study. Journal of Sleep Research, 2008 Jun;17(2):197–206. 

  5. Johnson KP, Giannotti F, Cortesi F. Sleep patterns in autism spectrum disorders. Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America, 2009 Oct;18(4):917–28. 

  6. Volkmar FR. "Medical Problems, Treatments, and Professionals." in Powers MD. (ed) Children with Autism: A Parent's Guide, Second Edition. Bethesda: Woodbine House, 2000. 

  7. Zafeiriou DI, Ververi A, Vargiami E. Childhood autism and associated comorbidities. Brain and Development, 2007 Jun;29(5):257–72. 

  8. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NIH, PHS, DHHS Families and Fragile X Syndrome. Washington, DC: U.S. Government Printing Office, NIH-96-3402, 2003. 

  9. Smalley SL. Autism and tuberous sclerosis. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1998 Oct;28(5):407–14. 

  10. Xue M, Brimacombe M, Chaaban J, Zimmerman-Bier B, Wagner GC. Autism spectrum disorders: concurrent clinical disorders. Journal of Child Neurology, 2008 Jan;23(1):6–13. 

  11. Kuddo T, Nelson KB. How common are gastrointestinal disorders in children with autism? Current Opinion in Pediatrics, 2003 Jun;15(3):339–43. 

  12. Nikolov RN, Bearss KE, Lettinga J, Erickson C, Rodowski M, Aman MG, McCracken JT, McDougle CJ, Tierney E, Vitiello B, Arnold LE, Shah B, Posey DJ, Ritz L, Scahill L. Gastrointestinal symptoms in a sample of children with pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2009 Mar;39(3):405–13. 

  13. Buie T, Campbell DB, Fuchs GJ, 3rd, Furuta GT, Levy J, Vandewater J, Whitaker AH, Atkins D, Bauman ML, Beaudet AL, Carr EG, Gershon MD, Hyman SL, Jirapinyo P, Jyonouchi H, Kooros K, Kushak R, Levitt P, Levy SE, Lewis JD, Murray KF, Natowicz MR, Sabra A, Wershil BK, Weston SC, Zeltzer L, Winter H. Evaluation, diagnosis, and treatment of gastrointestinal disorders in individuals with ASDs: a consensus report. Pediatrics, 2010 Jan;125 Suppl 1:S1–18. 

  14. Leyfer OT, Folstein SE, Bacalman S, Davis NO, Dinh E, Morgan J, Tager-Flusberg H, Lainhart JE. Comorbid psychiatric disorders in children with autism: interview development and rates of disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2006 Oct;36(7):849–61. 

  15. Simonoff E, Pickles A, Charman T, Chandler S, Loucas T, Baird G. Psychiatric disorders in children with autism spectrum disorders: prevalence, comorbidity, and associated factors in a population-derived sample. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 2008 Aug;47(8):921–9. 

  16. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition – Text Revision (DSM-IV-TR). Washington, DC: American Psychiatric Publishing, Inc., 2000. 

  17. Ben Zeev Ghidoni B. Rett syndrome. Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America, 2007 Jul;16(3):723–43. 

  18. Percy AK. Rett syndrome. Current status and new vistas. Neurologic Clinics, 2002 Nov;20(4):1125–41. 

  19. Fombonne E. Prevalence of childhood disintegrative disorder. Autism, 2002 Jun;6(2):149–57. 

  20. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NIH, DHHS. Rett Syndrome. Washington, DC: U.S. Government Printing Office, NIH-06-5590, 2006. 

  21. Fombonne E. Epidemiology of autistic disorder and other pervasive developmental disorders. Journal of Clinical Psychiatry, 2005; 66(Suppl 10):3–8. 

  22. Volkmar FR, Rutter M. Childhood disintegrative disorder: results of the DSM-IV autism field trial. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 1995 Aug;34(8):1092–5. 

  23. Volkmar FR. "Childhood Disintegrative Disorder - Case Report." in Spitzer RL. (ed) DSM-IV Casebook. Washington, DC: American Psychiatric Press, 1994.